特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病，主要是女性体内的性染色体数目或结构异常导致，发病率约为1/2500-1/5000活产女婴。
病因是什么
特纳综合征是由于性染色体异常引起的，最常见的是全部或部分细胞中一条X染色体完全或部分缺失，也就是45，X核型，此外还有X染色体结构异常等情况。
有哪些典型表现
生长发育方面：出生时可能体重、身高偏低，儿童期生长缓慢，成年后身高一般低于150厘米。生殖系统方面：卵巢发育不良，表现为原发性闭经，乳房不发育，外阴幼稚等。其他表现：部分患者会有颈部蹼、肘外翻、后发际低等特殊面容和体态，还可能伴有心脏、肾脏等器官的畸形。
如何诊断
临床表现结合染色体检查：医生会根据患者的特殊外貌、生长发育迟缓、生殖系统异常等临床表现，进一步通过染色体核型分析来确诊，比如进行外周血淋巴细胞染色体核型分析，若发现性染色体异常，如45，X等核型就能确诊。超声检查：可以辅助观察卵巢情况，一般特纳综合征患者卵巢呈条索状无功能状态。
有哪些相关并发症
心血管系统并发症：约有15%的特纳综合征患者会合并先天性心脏病，常见的有主动脉缩窄等。内分泌系统并发症：除了生殖内分泌异常外，还可能出现甲状腺功能减退等内分泌问题。骨骼系统并发症：容易出现骨质疏松等骨骼方面的问题，因为雌激素缺乏影响骨骼发育和维持。