唐氏筛查一般在怀孕15~20周左右进行。通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的风险系数。
筛查前的准备
时间选择： 通常建议在怀孕15~20周进行唐氏筛查，最佳时间是怀孕16~18周。这个时间段内进行检测，结果相对准确。饮食要求： 唐氏筛查一般不需要空腹抽血，但为了让检查结果更稳定，建议孕妇检查前保持正常清淡饮食，不要吃过于油腻、高蛋白的食物，也不要大量饮酒等。
筛查的具体操作
样本采集： 医生会使用真空负压采血管采集孕妇的静脉血，一般采集2~5毫升左右的血液。采血过程相对简单，和普通的抽血检查类似。实验室检测： 采集到的血液会被送到实验室，检测其中相关标志物的浓度。实验室会通过特定的检测方法和计算公式来计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险值。
结果的解读与后续处理
结果查看： 一般在抽血后1~2周可以拿到唐氏筛查的结果。如果结果显示为低风险，通常说明胎儿患唐氏综合征等的风险较低，但也不是完全排除；如果结果为临界风险或高风险，意味着胎儿患病风险相对较高，需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测来明确诊断。进一步检查： 当唐氏筛查出现临界风险或高风险时，孕妇需要遵医嘱进行羊水穿刺或无创DNA检测。羊水穿刺是通过抽取羊水来检测胎儿的染色体情况，准确性较高，但有一定的流产风险，约为0.5%；无创DNA检测则是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来判断胎儿染色体异常风险，准确率相对较高，一般在90%以上，而且相对安全。