唐氏筛查一般在怀孕15~20周+6天进行，通过抽取孕妇血清，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
检查前的准备
空腹情况： 部分唐氏筛查需要空腹进行，比如血清学筛查的项目可能会受饮食影响，所以建议孕妇在检查前保持空腹状态，一般空腹时间要求8~12小时左右。不过具体是否需要空腹要根据所做的唐氏筛查类型来定，如果是只检查无创DNA中的唐氏相关部分，有的不需要空腹。信息准备： 要准确提供孕妇的基本信息，包括准确的孕周（最好通过B超确定孕周）、体重、准确的出生日期等，这些信息对于计算风险值非常重要。
检查的具体操作
样本采集： 医生会使用专用的采血针抽取孕妇的静脉血，一般抽血量在2~5毫升左右。抽血过程相对比较简单，就像平时常规抽血一样，孕妇不用过于紧张。实验室检测： 抽取的血液会被送到实验室进行检测，检测项目主要是测定孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）等标志物的浓度。然后实验室会根据孕妇输入的各项信息，通过专门的软件计算出胎儿患唐氏综合征等的风险值。
检查结果的解读
低风险： 如果唐氏筛查结果显示低风险，说明胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险较低，但并不是绝对安全，只是发生风险的概率相对较低。孕妇可以继续正常的孕期产检。临界风险或高风险： 如果结果是临界风险或者高风险，也不要过于惊慌。临界风险意味着胎儿有一定的患病可能性，但不是很高；高风险则表示胎儿患唐氏综合征等的风险相对较高。此时需要进一步做确诊检查，比如无创DNA检测或者羊水穿刺检查。无创DNA检测是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来判断胎儿染色体情况；羊水穿刺则是直接抽取羊水，对羊水细胞进行染色体分析，是诊断染色体异常的金标准，但羊水穿刺有一定的流产风险，一般在1%左右。