关键点:唐氏筛查通过抽取静脉血检查,高龄产妇或生育过唐氏儿的产妇需进行无创DNA等检查;孕早期可二联筛查,以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标结合年龄算风险,中期可三联筛查,以血清甲胎蛋白、HCG、非结合雌三醇为指标结合年龄评估风险;两种筛查提示高风险需进一步筛查,如无创DNA,高龄产妇等可直接无创DNA或羊水穿刺,无创DNA高风险则要羊水穿刺确诊。
一、唐氏筛查方法
唐氏筛查主要通过抽取孕妇静脉血液来进行检查。
二、特殊产妇的检查要求
对于高龄产妇或者曾经生育过唐氏综合症患儿的产妇,需要进行无创DNA等更深入的检查。
三、不同孕期的筛查方式
1.在孕早期,可以进行二联筛查。这是以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG作为指标,并结合孕妇年龄等参数,来计算胎儿患有唐氏综合症的风险。
2.在怀孕中期时,还能进行三联筛查。主要是结合血清甲胎蛋白、HCG、非结合雌三醇为指标,另外再结合孕妇的年龄等数据,以评估胎儿患有唐氏综合征的风险。
四、后续筛查情况
如果通过上述两种筛查方法提示胎儿有高风险,就需要进行进一步的筛查。比如可以进行无创DNA检查,而高龄产妇或者之前生育过唐氏综合症患儿的产妇也可以直接进行无创DNA的检查,或者直接选择做产前诊断即羊水穿刺。倘若无创DNA检查依然显示为高风险,那么就需要进行羊水穿刺的检查来最终确诊胎儿是否患有唐氏综合症。
总结概况提示:唐氏筛查有其特定方法和针对不同情况的检查安排,当筛查提示高风险时需根据具体情况进行进一步检查,以准确判断胎儿状况。
