室间隔缺损是常见的先天性心脏病，小型室间隔缺损可能没有明显症状，中型或大型室间隔缺损可能在婴儿期就出现一些表现，比如体重不增，约有1/3的患儿在出生后1~2个月内就会出现喂养困难，吃奶时呼吸急促，每分钟呼吸次数可能达到40~60次以上，同时多汗。
症状表现因缺损大小而异
小型室间隔缺损： 缺损直径小于0.5厘米，这类患儿可能没有明显症状，生长发育也可能不受影响，往往在体检时通过心脏听诊发现心脏杂音而被确诊。中型室间隔缺损： 缺损直径在0.5~1.0厘米之间，患儿可能会出现活动后气促，在剧烈活动或哭闹后，呼吸会明显加快，口唇可能会出现轻度发绀。大型室间隔缺损： 缺损直径大于1.0厘米，患儿在婴儿期就会出现明显症状，除了喂养困难、体重不增外，还可能反复出现呼吸道感染，每年可能会发生3~5次呼吸道感染，严重的还可能导致心力衰竭，表现为呼吸困难、端坐呼吸等。
不同年龄段症状特点有别
婴儿期： 大型室间隔缺损的婴儿，由于心脏负荷加重，心脏增大，可能会出现呼吸急促，每分钟可达60次以上，同时面色苍白，喂养时容易疲劳，需要多次休息才能完成进食。幼儿期： 中型或大型室间隔缺损的幼儿，活动耐力明显低于正常儿童，在奔跑、玩耍等活动后，会比正常孩子更早出现气喘，而且容易出现反复的呼吸道感染，每次感染持续时间可能较长，如1~2周。儿童期： 较大的室间隔缺损如果没有得到及时治疗，到儿童期可能会出现生长发育落后于同龄儿童，体型较瘦小，同时可能会出现活动后心悸、气促，甚至在平静状态下也可能有轻度的呼吸困难。
特殊情况需格外关注
合并其他畸形： 如果室间隔缺损合并其他先天性心脏畸形，症状可能会更复杂。比如合并肺动脉高压时，患儿可能会出现口唇、甲床明显发绀，活动后发绀加重，而且可能会出现生长发育严重落后，体重不增明显，同时可能会有蹲踞现象，即患儿在活动一段时间后，会蹲下休息，以缓解气促等不适。成人期： 成年后才发现的室间隔缺损，如果缺损较大，可能会出现心力衰竭的症状，如双下肢水肿，傍晚时水肿明显，早晨减轻，还可能出现夜间阵发性呼吸困难，即夜间睡眠中突然因呼吸困难而惊醒。