室间隔缺损是常见的先天性心脏病，小型室间隔缺损可能无症状，中型或大型室间隔缺损在儿童时期可能有一些表现。一般来说，约20%的小型室间隔缺损可能在1岁内自然闭合。
不同年龄段的常见症状表现
婴幼儿期症状
小型室间隔缺损：婴幼儿时期可能无明显症状，生长发育也可能不受太大影响，但需定期复查心脏情况。中型或大型室间隔缺损：可能会出现喂养困难，吃奶时急促、出汗多，体重增长比同龄儿慢。还可能容易反复呼吸道感染，因为心脏结构异常导致肺部充血，抵抗力相对较弱，频繁出现肺炎等呼吸道疾病。
儿童期症状
生长发育迟缓：较大的室间隔缺损会影响孩子的营养供应和心脏功能，导致孩子身高、体重增长落后于正常儿童。活动耐力下降：孩子在玩耍、跑步等活动时，比正常孩子更容易疲劳，活动量明显受限，比如原本能和小伙伴跑跳玩耍，患病后很快就气喘吁吁，玩一会儿就需要休息。
青少年及成人期症状
心悸：部分患者可能会自觉心跳异常，能感觉到心脏跳动有力或不规律等情况。呼吸困难：在进行稍剧烈运动或体力活动后，可能出现呼吸困难的症状，严重时在安静状态下也可能有气短表现。
特殊情况的症状特点
合并其他畸形时
如果室间隔缺损合并其他心脏畸形，症状可能会更复杂。例如合并肺动脉高压时，可能出现口唇、指甲发紫（发绀）的情况，这是因为血液中缺氧导致的。而且随着病情进展，可能会出现右心衰竭的表现，如下肢水肿、肝脏肿大等。
无症状的室间隔缺损情况
有少数小型室间隔缺损的患者可能长期无症状，只是在体检做心脏超声时才被发现。但即使无症状，也不能掉以轻心，仍需要定期随访心脏超声，观察缺损是否有变化，因为部分小缺损可能会随着年龄增长而有变化。