胎儿畸形的原因有多种。据统计，约2%-3%的新生儿存在不同程度的畸形。
遗传因素导致
染色体异常： 比如21 - 三体综合征（唐氏综合征），是由于第21号染色体多了一条。这种情况可能是生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致，也可能是受精卵早期分裂过程中染色体发生异常。基因缺陷： 某些单基因遗传病也会导致胎儿畸形，像地中海贫血就是由基因缺陷引起的，父母双方如果携带相关致病基因，就有可能遗传给胎儿，使胎儿出现贫血等一系列畸形相关表现。
环境因素影响
化学物质接触： 孕妇长期接触一些有害化学物质，如苯、甲醛等。例如在装修污染严重的环境中居住较长时间，苯会通过孕妇的身体影响胎儿的发育，增加胎儿畸形的风险。辐射暴露： 孕期接受大剂量的辐射，像在放射科工作未做好防护，或者进行了不必要的X线检查等，辐射会破坏胎儿的细胞结构和基因，导致胎儿畸形。
母体自身状况问题
孕期疾病影响： 孕妇患有糖尿病且血糖控制不佳时，高血糖环境会影响胎儿的发育，增加胎儿出现心血管畸形等问题的概率。还有孕妇感染风疹病毒，在怀孕早期感染风疹病毒，胎儿发生先天性心脏病、白内障等畸形的可能性大大增加。营养缺乏： 孕妇在孕期缺乏重要营养素，比如缺乏叶酸，就容易导致胎儿神经管畸形，像无脑儿、脊柱裂等。如果缺乏维生素A，也可能影响胎儿的正常发育，增加畸形发生的风险。