导致胎儿畸形的原因有多种。据相关研究，约2% - 3%的新生儿存在先天性畸形，其中胎儿畸形的原因包括遗传因素、环境因素等。
遗传因素：
染色体异常： 常见的有21 - 三体综合征（唐氏综合征），这是由于21号染色体多了一条导致的。父母染色体平衡易位也可能遗传给胎儿，增加胎儿畸形的风险。比如父母一方携带平衡易位染色体，胎儿有一定概率出现染色体结构异常相关的畸形。单基因遗传病： 某些特定的单基因发生突变会引发疾病导致胎儿畸形，像地中海贫血就是由特定基因缺陷引起的，如果父母双方都是地贫基因携带者，胎儿患重型地贫的概率就会增加。
环境因素：
药物影响： 一些药物在孕期服用可能会导致胎儿畸形。例如，孕期服用维A酸类药物，它会干扰胎儿正常的生长发育过程，增加胎儿出现中枢神经系统畸形等风险。还有部分抗生素，如四环素类药物，在孕期使用可能影响胎儿牙齿和骨骼发育。化学物质接触： 长期接触一些化学毒物也会致胎儿畸形。比如长期接触苯、甲醛等有毒化学物质的工作环境，孕妇如果暴露其中，这些化学物质可能通过胎盘影响胎儿，导致胎儿发育异常。另外，孕妇长期接触农药，也可能增加胎儿畸形的发生几率。辐射因素： 孕期接受过高剂量的辐射，像在放射科工作没有做好防护，或者接受过胸部CT等大剂量辐射检查，辐射可能会破坏胎儿的细胞结构和遗传物质，引起胎儿畸形。一般来说，孕期腹部受到超过一定剂量的辐射，胎儿出现畸形的风险会明显升高。
母体自身因素：
疾病影响： 孕妇患有某些疾病也会导致胎儿畸形。例如，孕妇在怀孕早期感染风疹病毒，就很容易造成胎儿先天性白内障、心脏畸形等多种畸形。孕妇患有糖尿病且血糖控制不佳时，胎儿发生神经管畸形等的概率会增加。营养缺乏： 孕期母体缺乏重要营养素也会影响胎儿发育。比如孕妇缺乏叶酸，在怀孕早期就容易导致胎儿神经管畸形，像无脑儿、脊柱裂等。如果孕期缺乏碘元素，可能会影响胎儿的甲状腺功能和神经系统发育，导致胎儿智力低下等问题。