结节性硬化症需要做的检查包括:头颅CT或核磁共振可发现脑室管膜下巨细胞、星形细胞瘤、皮质结节钙化及血管发育异常如血管瘤;定期检查肾脏超声可评价肾脏囊肿和血管肌脂瘤的变化以助于在肾功能不全前干预;心电图可发现心律失常;对怀疑有癫痫发作的患者应做脑电图检查;该病基因检测应作为筛查项目且提前干预性治疗是关键。
一、头颅CT或核磁共振:通过这些检查能够明确地看到脑室管膜下是否存在巨细胞,星形细胞瘤的情况,还能知晓皮质中的结节是否有钙化现象,以及血管发育方面是否有异常,比如血管瘤的存在与否。
二、肾脏超声:定期进行这项检查,能够很好地对肾脏的囊肿以及血管肌脂瘤的改变情况进行评估,这样就可以在肾功能还没有不全的时候,及时地进行相应的干预治疗,避免病情进一步发展。
三、心电图:借助心电图能够有效地检测出是否有心律失常的现象。
四、脑电图检查:对于那些被怀疑有癫痫发作的患者来说,进行脑电图检查是非常有必要的,可以帮助确定是否存在癫痫活动。
五、基因检测:将基因检测作为筛查的一个重要项目,一旦发现问题可以及时进行干预性治疗,这是极为关键的一点。
总之,对于结节性硬化症,通过这些针对性的检查,可以更好地了解病情状况,从而采取有效的治疗措施。