佝偻病主要是由于维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱，使正在生长的骨骺端软骨板不能正常钙化、造成骨骼病变的一种慢性营养性疾病。儿童是高发人群，尤其是6~24月龄的婴幼儿更容易患病。
骨骼方面的表现
头部表现： 婴儿早期会出现颅骨软化，用手指轻压枕骨或顶骨中央，可有压乒乓球样的感觉。6月龄以后，颅骨软化逐渐消失，而额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起，形成方颅，头型呈方形。还有前囟闭合延迟，正常婴儿前囟在1~1.5岁闭合，而佝偻病患儿前囟可迟至2~3岁闭合。胸部表现： 1岁左右的患儿会出现胸廓畸形，如肋骨与肋软骨交界处膨大，形成串珠样改变，称为佝偻病串珠；胸骨向前突出，形似鸡胸；严重者胸廓下缘向外翻形成肋膈沟。四肢表现： 6个月以上患儿腕、踝部肥厚的骨骺形成钝圆形环状隆起，称手、足镯；1岁左右的小儿开始站立行走后，由于骨质软化，因负重可出现下肢弯曲，形成“O”形腿或“X”形腿。“O”形腿是两足内踝并拢时，两膝分离超过3cm；“X”形腿是两膝并拢时，两足内踝分离超过3cm。
肌肉与运动功能方面的表现
肌肉松弛： 患儿全身肌肉松弛，肌张力降低，表现为腹部膨隆如蛙腹，坐、立、行等运动功能发育落后。由于腹肌张力低下，患儿腹部往往膨出。运动发育迟缓： 由于骨骼和肌肉的病变，患儿运动功能发育较正常儿童迟缓。比如正常婴儿7~8个月会坐，而佝偻病患儿可能要到10个月甚至更晚才能坐稳；正常1岁小儿能独站，佝偻病患儿可能1岁半甚至更晚才能独站和行走。
其他表现
神经精神症状： 患儿常表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦闹、多汗，尤其头部多汗，与室温无关，因为汗刺激头皮，患儿常摇头擦枕，导致枕部秃发。年龄较大的儿童还可能出现行为改变，如表情淡漠、语言发育迟缓等。