骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其表现多样。约有半数以上的患者会出现贫血相关表现，比如面色苍白、乏力、活动后气短等，这种贫血可能会逐渐加重。
贫血相关表现
面色改变： 患者的面色往往会变得苍白，这是因为贫血导致血液中携带氧气的红细胞减少，使得面部皮肤的血液供氧不足而呈现苍白状态。全身乏力： 由于身体各组织器官得不到充足的氧气供应，患者会感觉全身没有力气，活动耐力明显下降，稍微活动就会感到疲惫不堪。
出血表现
皮肤瘀点瘀斑： 患者的皮肤可能会出现瘀点瘀斑，这是因为骨髓增生异常导致血小板数量减少或功能异常，使得皮肤的小血管容易破裂出血。一般在受压部位或者摩擦部位更容易出现，比如手臂、腿部等。鼻出血： 鼻腔黏膜的血管比较丰富，当血小板数量不足或功能异常时，就容易发生鼻出血，而且可能较难止住。
感染表现
发热： 患者容易出现发热症状，这是因为免疫系统功能受到影响，抵抗力下降，容易受到细菌等病原体的侵袭。体温可表现为低热或中度发热，有的患者体温会在37.5℃~38.5℃左右。呼吸道感染症状： 如果发生呼吸道感染，患者会出现咳嗽、咳痰等症状，严重时可能会伴有胸闷、气短等表现，影响呼吸功能。
其他表现
肝脾淋巴结肿大： 部分患者会出现肝脾淋巴结肿大的情况，肿大程度因人而异。有的患者可能只是轻度肿大，而有的患者肿大较为明显。骨骼疼痛： 少数患者会有骨骼疼痛的表现，主要是因为骨髓内细胞增殖异常，导致骨骼受到影响，疼痛部位常见于胸骨、肋骨等部位。