骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞的克隆性疾病，患者会出现多种表现。约有半数以上的骨髓增生异常综合征患者会有贫血表现，比如面色苍白、乏力、头晕等，有的患者血红蛋白可低于60g/L。
贫血相关表现
面色改变： 患者面色会逐渐变得苍白，这是因为贫血导致血液携氧能力下降，面部皮肤供血供氧不足所致。全身乏力： 由于身体各组织器官得不到充足的氧气供应，患者会感觉浑身没劲儿，活动耐力明显下降，稍微活动就容易疲惫。
出血表现
皮肤瘀点瘀斑： 患者的皮肤可能会出现散在的瘀点、瘀斑，这是因为血小板减少，凝血功能出现障碍，血管破裂后血液渗出到皮肤下形成。一般在受压部位更容易出现，比如背部、臀部等。鼻出血： 鼻腔黏膜比较脆弱，血小板减少时容易发生鼻出血，而且可能较难止住。有的患者可能会频繁出现鼻出血的情况。
感染表现
发热： 部分患者会出现发热症状，体温可在37.5℃~39℃左右，这是因为患者的免疫系统功能受到影响，容易受到细菌等病原体的侵袭而引发感染。比如肺部感染时，患者可能还会伴有咳嗽、咳痰等症状；泌尿系统感染时，会有尿频、尿急、尿痛等表现。呼吸道感染常见： 由于呼吸道黏膜的防御功能下降，骨髓增生异常综合征患者容易发生呼吸道感染，像感冒后很容易发展成肺炎等较严重的呼吸道感染情况。