21三体综合症即唐氏综合征。做21-三体综合症出现临界风险时，部分宝宝可能无畸形，但有些宝宝可能有畸形。唐氏筛查准确率仅65%，出现临界风险可做无创DNA检测，若无创DNA仍为临界风险，则必要时需做羊水穿刺。21三体综合症是最早发现的染色体疾病，主要表现为生长发育明显落后，伴多发畸形，如肢体畸形、先天性心脏病等，患者常有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、舌头大常伸出嘴外、流涎多、四肢短小等。此类患者活到成年期的较少，约60%的患儿可能在胎内流产。无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等，据美国妇产科医师学院委员会这一国际权威学术组织，无创产前DNA检测是应用最广泛的技术名称。该技术只需采集孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（含胎儿游离DNA）测序并进行生物信息分析，从而获取胎儿遗传信息，检测胎儿是否患三大染色体疾病。羊水穿刺是直接抽取羊水综合分析胎儿遗传基因问题，若羊水穿刺没问题，则宝宝健康可顺利生产，但若有问题，这种宝宝出生后畸形可能性较高。
一、21三体综合症：
1.又称唐氏综合征，是一种染色体疾病。
2.表现为生长发育落后和多发畸形，包括肢体畸形、先天性心脏病等，面容也有特殊之处。
3.患者活到成年期的比例低，胎内流产比例高。
二、唐氏筛查与无创DNA检测：
1.唐氏筛查准确率为65%。
2.出现21-三体临界风险可做无创DNA检测，若仍为临界风险可进一步做羊水穿刺。
三、无创DNA产前检测：
1.有多个名称。
2.通过采集孕妇静脉血，利用技术测序分析，检测胎儿染色体疾病。
四、羊水穿刺：
1.直接抽取羊水分析胎儿遗传基因。
2.穿刺结果没问题宝宝健康可生产，有问题则宝宝出生后畸形可能性大。
总结概括提示：文章主要阐述了21三体综合症的特点，包括其是染色体疾病及具体症状表现和预后情况，还介绍了唐氏筛查、无创DNA检测和羊水穿刺的相关内容及作用。