混合性结缔组织病是一种自身免疫性疾病，它会累及多个系统。约有80%的患者会出现皮肤方面的表现，比如手指皮肤肿胀，就像腊肠一样，这种情况比较常见。
皮肤表现
手指肿胀： 约80%的患者会出现手指皮肤肿胀，呈现类似腊肠的形态，这是比较典型的皮肤表现之一。面部红斑： 部分患者会出现类似系统性红斑狼疮的面部红斑，不过和系统性红斑狼疮又有所不同，其红斑相对没有那么典型。
关节肌肉表现
关节疼痛： 多数患者会有关节疼痛的症状，可累及多个关节，像手指关节、膝关节等都可能受到影响，疼痛程度因人而异。肌肉无力： 约有50% - 70%的患者会出现肌肉无力的情况，可能会影响日常的活动，比如上下楼梯、抬手等动作会变得吃力。
呼吸系统表现
肺间质病变： 是混合性结缔组织病常见的呼吸系统受累表现，通过胸部CT等检查可发现肺间质有改变，患者可能会逐渐出现咳嗽、活动后气短等症状，随着病情进展，气短可能会逐渐加重。肺动脉高压： 少数患者会并发肺动脉高压，这会加重心肺负担，严重影响患者的心肺功能，导致活动耐力进一步下降。
消化系统表现
吞咽困难： 部分患者会出现食管蠕动功能障碍，从而导致吞咽困难，尤其是吞咽干食时比较明显，可能会影响患者的进食量和营养摄入。食欲不振： 有些患者会有食欲不振的情况，进而可能导致体重下降等问题，需要关注患者的营养状况。