唐筛和无创都是孕期筛查胎儿染色体异常的方法,但有区别。唐筛一般在怀孕15 - 20周左右进行,费用相对较低,大概200 - 500元左右;无创产前基因检测通常在怀孕12周以后就能做,价格相对唐筛要高,大概在1000 - 2500元左右。
检测原理方面
唐筛: 通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标,再结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,计算出胎儿患21 - 三体、18 - 三体和神经管缺陷的风险率。它属于血清学筛查,准确性相对无创低一些,大概在60% - 70%左右。无创: 是采取孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序,然后分析胎儿是否存在染色体非整倍体异常。它的检测原理是基于孕妇血浆中含有胎儿游离DNA,通过高深度测序技术来检测,准确性相对较高,对21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征的检出率能达到99%以上。
适用人群方面
唐筛: 一般适用于年龄在35岁以下的低风险孕妇,或者虽然年龄大于35岁,但不愿意接受羊水穿刺有创检查的孕妇。不过唐筛有一定的假阳性和假阴性率,如果唐筛结果提示高风险,还需要进一步做羊水穿刺确诊。无创: 适合于预产期年龄≥12周的单胎孕妇;血清学筛查显示常见染色体非整倍体临界风险(1/1000<唐氏综合征风险值≤1/270),且小于1/1000的孕妇;有介入性产前诊断禁忌证(比如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)的孕妇;错过血清学筛查时间,但仍适合进行无创产前检测的孕妇。不过无创也有局限性,如果胎儿染色体异常位点不在检测范围内,或者孕妇外周血中胎儿DNA含量过低等情况,也可能出现假阴性。
检测局限性方面
唐筛: 容易受到多种因素影响,比如孕妇的孕周计算不准确、体重、是否双胎等都会影响结果的准确性。而且唐筛主要针对常见的三种染色体异常,对于其他染色体异常无法检测。无创: 虽然准确性较高,但它仍然是一种筛查方法,不能完全替代羊水穿刺。如果无创结果提示高风险,还是需要通过羊水穿刺来进行确诊,因为羊水穿刺是直接获取胎儿的细胞进行染色体核型分析,是诊断染色体异常的金标准。另外,无创也有一定的适用孕周范围,一般建议在孕12 - 24周进行检测,孕周太小或太大都可能影响检测结果的准确性。
