再障性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症,约每年每百万人口中会有4.7~13.7人发病。它主要是由于骨髓造血干细胞数量减少和(或)功能异常,导致全血细胞减少。
发病原因是啥
遗传因素: 某些遗传综合征可能引发再障性贫血,比如范可尼贫血,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,患者除了有再障表现外,还伴有身体发育畸形等特征。化学因素: 一些化学物质会损伤骨髓造血干细胞,像苯及其衍生物,长期接触苯的人群,患再障性贫血的风险明显高于普通人群。还有氯霉素等某些药物,也可能引起骨髓抑制,导致再障性贫血。
有啥临床表现
贫血表现: 患者会出现面色苍白、头晕、乏力等症状,活动后心慌气短等情况也比较常见。一般来说,病情进展越慢,贫血症状相对越轻缓;病情进展快的话,贫血会迅速加重。出血表现: 皮肤会出现瘀点、瘀斑,还可能有鼻出血、牙龈出血等情况。严重时会有消化道出血、颅内出血等,颅内出血是再障性贫血患者严重的致死原因之一。感染表现: 由于白细胞减少,患者容易发生感染,常见的有呼吸道感染,表现为发热、咳嗽、咳痰等;也可能出现泌尿系统感染,有尿频、尿急、尿痛等症状,严重感染可导致败血症,危及生命。
咋诊断和治疗
诊断方法: 医生会通过血常规检查,发现全血细胞减少;骨髓穿刺检查是确诊的重要依据,能看到骨髓造血细胞增生减低等典型表现。治疗方式: 支持治疗很关键,比如严重贫血时需要输注红细胞,有出血倾向时要输注血小板等。免疫抑制治疗也是常用方法,像抗淋巴细胞球蛋白、抗胸腺细胞球蛋白等药物可以调节免疫系统,抑制异常免疫反应对骨髓造血的破坏。对于符合条件的患者,造血干细胞移植是可能根治再障性贫血的方法,一般适用于年龄较轻、有合适供体的患者。
