乳腺癌的发生是多种因素共同作用的结果。目前认为，大约5% - 10%的乳腺癌与遗传基因突变有关，比如BRCA1和BRCA2基因发生突变时，患乳腺癌的风险会显著增加。
遗传因素方面
家族遗传倾向： 如果家族中有直系亲属患有乳腺癌，那么其他家族成员患乳腺癌的风险比一般人群要高。例如，有BRCA1/BRCA2基因突变的女性，一生患乳腺癌的概率可高达50% - 80%。特定基因变异： 除了BRCA1和BRCA2基因外，还有其他一些基因的变异也与乳腺癌的发生相关，不过相对BRCA基因来说，其影响程度相对较小，但也是乳腺癌发生的遗传相关因素之一。
激素水平因素
雌激素水平影响： 女性体内的雌激素长期处于较高水平会增加患乳腺癌的风险。比如，月经初潮过早（小于12岁）、绝经年龄过晚（大于55岁）的女性，因为雌激素暴露的时间较长，患乳腺癌的几率会升高。孕激素影响： 孕激素与乳腺癌的关系也较为密切，体内孕激素水平的异常波动或者长期处于相对较高的状态，可能会刺激乳腺上皮细胞过度增殖，从而增加乳腺癌发生的可能性。另外，长期服用含有雌激素的避孕药，也会使体内雌激素水平升高，进而增加患乳腺癌的风险。
生活方式因素
饮食与肥胖： 长期高脂肪、高热量饮食的人群，患乳腺癌的风险相对较高。而且肥胖也是乳腺癌的危险因素之一，尤其是绝经后的女性，体重超标会使体内脂肪细胞增多，脂肪细胞能分泌雌激素，进一步刺激乳腺组织，增加乳腺癌发生几率。例如，体重指数（BMI）大于30的女性，患乳腺癌的风险比BMI正常的女性要高。饮酒习惯： 长期大量饮酒会增加患乳腺癌的风险。研究发现，每天饮酒超过1杯（1杯约含14克酒精）的女性，患乳腺癌的风险比不饮酒的女性要高。因为酒精会影响体内激素的代谢，还可能直接刺激乳腺组织，导致乳腺癌发生风险上升。缺乏运动： 缺乏体育锻炼的人患乳腺癌的几率也会增加。运动可以帮助调节体内激素水平，促进新陈代谢，增强身体免疫力。长期不运动的人，身体代谢功能下降，容易导致体内毒素堆积，也不利于乳腺健康，从而增加乳腺癌发生的可能性。