先天性巨结肠通常可依据症状、体征、影像学检查等来确诊。先天性巨结肠是常见肠道疾病，患者常表现出腹部有肿块，并伴有腹痛、便秘等情况。
一、症状
先天性巨结肠患者因肠道蠕动缓慢，会出现便秘症状，多在出生后6个月左右开始，并随年龄增长而逐渐加重。还会有腹胀、腹部隆起、腹痛等表现，部分患者会有呕吐现象。
二、体征
进行体格检查时，患者腹部会有轻度隆起，按压会有疼痛。还会呈现食欲不振、腹部胀气、肠鸣音亢进等症状。
三、影像学检查
影像学检查往往能显示直肠扩张，也可发现结肠粪石。先天性巨结肠患者可通过手术治疗，能选择腹腔镜手术，也可选择开腹手术，具体手术方式需根据患者病情及医生建议来确定。
总之，通过对症状、体征、影像学检查等方面的综合判断，可对先天性巨结肠进行较为准确的诊断，确诊后应根据具体情况选择合适的手术方式进行治疗。