先天性巨结肠是一种小儿常见的先天性肠道疾病，发病率约为1/5000 - 1/2000。
病因是什么
胚胎发育异常： 在胚胎发育过程中，原始肠管神经嵴细胞迁移出现障碍，导致远端肠管（大多是直肠、乙状结肠）肠壁肌间和黏膜下的神经丛中缺乏神经节细胞，使肠管处于痉挛性收缩状态，近端肠管因粪便淤积而扩张、肥厚。遗传因素： 有一定的遗传倾向，研究发现某些基因的突变与先天性巨结肠的发生有关，若家族中有先天性巨结肠患者，其亲属发病风险相对增高。
有哪些临床表现
新生儿期表现： 多数患儿在出生后24 - 48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，出现腹胀、呕吐等症状。呕吐物可含胆汁或粪便样物，腹胀逐渐加重，腹壁紧张发亮。婴儿期表现： 患儿排便困难，需要依靠开塞露、灌肠等方法才能排便。随着年龄增长，腹胀会持续存在，并且逐渐消瘦、营养不良，腹部可见肠型，触摸腹部可摸到粪块。
如何诊断
钡剂灌肠检查： 是常用的诊断方法之一。可见狭窄段、扩张段和移行段。狭窄段多位于直肠及乙状结肠远端，近端结肠扩张，肠壁增厚。直肠活检： 这是确诊的重要依据。通过取直肠黏膜下和肌层组织进行病理检查，观察是否有神经节细胞存在。若发现无神经节细胞，即可确诊先天性巨结肠。肛门直肠测压检查： 先天性巨结肠患儿肛门直肠测压显示无抑制性直肠反射，直肠压力增高。