多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，目前尚无完全根治的特效药物。其治疗主要是针对出现的症状进行处理。一般来说，对于无症状的患者，可定期观察；而对于有症状或瘤体较大影响功能等情况，可能需要手术等干预。
疾病的症状表现
皮肤症状： 患者皮肤上会出现多个咖啡斑，通常直径大于5毫米，在青春期前出现6个或以上，对诊断有重要意义。还会有皮肤纤维瘤和软纤维瘤，皮肤纤维瘤表现为坚硬的结节，软纤维瘤则是皮肤表面的带蒂增生物。神经系统症状： 部分患者会出现神经系统症状，如癫痫发作，这是因为肿瘤压迫或影响神经系统功能导致异常放电。还有可能出现学习障碍等情况，影响患者的认知功能。
诊断方法
影像学检查： 磁共振成像（MRI）是重要的诊断手段，能清晰显示神经系统内的肿瘤情况，有助于发现中枢神经系统的神经纤维瘤。CT检查也可辅助诊断，能发现一些较大的病变。基因检测： 通过基因检测可以发现NF1基因的突变，这是确诊多发性神经纤维瘤的重要依据，对于有家族史的人群，基因检测能早期发现是否携带致病基因。
治疗相关注意事项
手术治疗： 当神经纤维瘤引起明显症状，如压迫神经导致疼痛、功能障碍等时，可能需要手术切除。但手术难以完全切除所有肿瘤，因为肿瘤可能广泛分布。对于儿童患者，手术需要特别谨慎，要充分评估手术风险和对生长发育的影响。随访观察： 对于无症状的患者，需要定期进行随访观察，一般建议每6 - 12个月进行一次身体检查，包括神经系统检查和影像学检查，以便及时发现病情变化。