多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病，发病率约为1/3000。
疾病的临床表现
皮肤表现： 患者皮肤会出现牛奶咖啡斑，通常直径大于5mm，青少年时期数量超过6个就需警惕。还会有皮肤纤维瘤和纤维软瘤，皮肤纤维瘤为半球状、质硬的丘疹，纤维软瘤则是皮内或皮下的肿瘤。神经系统表现： 部分患者会出现神经系统症状，比如癫痫发作，约有10% - 25%的患者会发生癫痫。还有可能出现智力减退等情况，智力减退的发生率约为15%左右。
疾病的诊断方法
影像学检查： 磁共振成像（MRI）是重要的诊断手段。它可以清晰地显示出中枢神经系统内的神经纤维瘤情况，能够发现直径很小的肿瘤。例如在头颅MRI检查中，能看到颅内的神经纤维瘤病灶。CT检查也有一定作用，尤其是对于骨骼病变的显示，能发现骨骼的缺损等情况。基因检测： 通过基因检测可以发现NF1基因的突变，这是确诊多发性神经纤维瘤的金标准。基因检测可以在有家族史的人群中进行筛查，以及时发现无症状的基因携带者。
疾病的治疗方式
手术治疗： 对于引起症状的肿瘤，如压迫神经导致疼痛、影响功能的肿瘤，可考虑手术切除。但由于多发性神经纤维瘤往往难以完全切除干净，对于较大的、有症状的孤立肿瘤可以手术。例如，当皮肤纤维瘤影响外观且有不适时，可以通过手术切除。对症治疗： 对于癫痫发作的患者，需要使用抗癫痫药物进行治疗，根据癫痫的类型选择合适的药物，如部分性发作可选用卡马西平。对于出现智力减退等情况的患者，需要进行康复训练等对症支持治疗，以提高患者的生活质量。