遗传性球形红细胞增多症的诊断依据主要包括以下几点:
1.临床表现:
贫血:常见症状,为慢性进行性贫血,可因感染、药物、手术等因素而加重。
黄疸:由于脾脏功能亢进,红细胞破坏过多,胆红素生成增加,可出现黄疸。
脾大:多数患者脾脏肿大,质地硬,无压痛。
胆结石:由于长期贫血,骨髓代偿性造血,可导致骨骼造血旺盛,引起骨髓外造血,从而增加胆道的铁负荷,容易形成胆结石。
2.实验室检查:
血常规:血红蛋白降低,红细胞大小不均,可见球形红细胞。
红细胞渗透脆性试验:红细胞渗透脆性增加,为本病的筛选试验。
自身溶血试验:红细胞在自身血清中溶血增加,纠正试验可部分纠正。
酸化甘油溶血试验:阳性。
高铁血红蛋白还原试验:还原率降低。
血涂片:可见较多球形红细胞。
3.其他检查:
骨髓象:增生活跃,以幼红细胞增生为主。
脾脏B超:可发现脾脏肿大。
基因检测:有助于确诊。
需要注意的是,遗传性球形红细胞增多症的诊断需要综合临床表现、实验室检查和其他检查结果进行判断。如果怀疑有遗传性球形红细胞增多症,应及时就医,进行相关检查和诊断。