新生儿疾病筛查主要包括以下项目。一般来说，我国新生儿疾病筛查常见的有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症，这两项筛查通常在新生儿出生后24-48小时内采集足跟血进行检测，检出率较高。
苯丙酮尿症筛查
筛查目的： 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常代谢，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。通过筛查可以早期发现患儿，及时采取饮食干预等措施，避免智力发育落后等严重后果。检测方法： 主要是采集新生儿足跟血，利用特定的检测技术分析血液中苯丙氨酸的含量。如果筛查结果异常，需要进一步复查确诊。
先天性甲状腺功能减低症筛查
筛查目的： 先天性甲状腺功能减低症会影响新生儿的生长发育和智力发育，导致身材矮小、智力低下等问题。通过筛查能早期发现患儿，及时给予甲状腺素替代治疗，可使患儿正常生长发育和智力发育。检测方法： 同样是采集新生儿足跟血，检测血液中甲状腺素（T4）和促甲状腺激素（TSH）的水平。若筛查结果异常，需进行更精确的检查来明确诊断。
听力筛查
初筛时间： 大部分新生儿在出生后24-48小时内会进行听力初筛。如果初筛未通过，会在出生后42天进行复筛。复筛及后续： 复筛仍未通过的新生儿，需要在出生后3个月内转至儿童听力诊断中心进行详细的听力评估，包括耳声发射、听性脑干反应等检查，以确定是否存在听力障碍，从而早期干预，保障新生儿的语言等发育。
遗传代谢病筛查扩展项目
氨基酸代谢病筛查： 除了苯丙酮尿症，还包括枫糖尿病、高胱氨酸尿症等多种氨基酸代谢相关疾病的筛查，通过检测血液中多种氨基酸的水平来早期发现异常。有机酸代谢病筛查： 可以检测出体内有机酸代谢异常的情况，如甲基丙二酸血症、丙酸血症等，这些疾病也会影响新生儿的正常生理功能，早期筛查有助于及时治疗。