唐筛和无创的区别有哪些

唐筛和无创都是孕期用于筛查胎儿染色体异常的方法,但有诸多区别。唐筛一般在怀孕15 - 20周左右进行,费用相对较低,大概200 - 500元左右。而无创产前基因检测通常在怀孕12周以上就可以做,价格相对较高,一般在1000 - 3000元左右。

检测原理:

唐筛: 是通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、孕周等因素,计算出胎儿患21 - 三体、18 - 三体和神经管缺陷的风险率。它属于血清学筛查,是一种间接的筛查方法。无创: 是采集孕妇外周血,利用新一代高通量测序技术对胎儿游离DNA进行测序,并进行生物信息分析,从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。它是直接检测胎儿的DNA,相对更精准。

检测准确率:

唐筛: 传统的唐筛检出率大概在60% - 70%左右,假阳性率相对较高。也就是说,可能会有一定比例的孕妇被误判为高风险,但实际上胎儿并没有问题。无创: 对于21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征的检出率比较高,能达到90%以上,而且假阳性率较低。不过,它也有一定的局限性,不能检测所有的染色体异常情况,比如一些微缺失微重复等情况可能无法检测出来。

适用人群:

唐筛: 适合于所有适龄孕妇进行初步的筛查。一般年龄在35岁以下的孕妇都可以先做唐筛。无创: 适合于唐筛临界风险的孕妇进一步评估;也适合于高龄孕妇(年龄≥35岁)不愿意直接做羊水穿刺的;还有血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇;以及有介入性产前诊断禁忌证的孕妇,比如先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等情况的孕妇。但无创不能替代羊水穿刺,如果无创结果提示高风险,还是需要进行羊水穿刺来确诊。