无创和唐筛的区别

无创产前检测和唐氏筛查都是产前筛查胎儿染色体异常的方法,但有明显区别。无创产前检测的费用一般在1000~3000元左右,而唐氏筛查相对便宜,通常几十元到几百元不等。

检测原理:

唐筛: 通过检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征的风险率。无创: 是采集孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,然后进行生物信息分析,从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。

检测范围:

唐筛: 主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷进行筛查。无创: 除了能筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征这三种常见的染色体非整倍体疾病外,有的无创检测还能检测更多的染色体微缺失微重复等情况,但相对唐筛筛查的范围更广一些。

检测准确性:

唐筛: 唐筛的检出率大约在60%~70%左右,假阳性率相对较高。无创: 无创产前检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率较高,一般能达到90%以上,而且假阳性率较低。不过无创也有一定的局限性,它不能完全替代羊水穿刺等诊断方法。

适用人群:

唐筛: 适合于年龄在16~35岁之间的孕妇,一般孕妇都会进行唐筛筛查。无创: 适合于血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险(1/270 < 唐氏综合征风险值 ≤1/1000)的孕妇;有介入性产前诊断禁忌证(如先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等)的孕妇;错过血清学筛查最佳时间,但仍在适宜孕周的孕妇;希望降低唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇等。但对于孕周小于12周的孕妇、夫妇一方有明确染色体异常的孕妇等不适合做无创。