杜氏肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，通常在儿童早期发病。患儿一般在3~5岁时开始出现症状，最初表现为行走迟缓、容易跌倒，上下楼梯困难等。随着病情进展，肌肉无力会逐渐加重，多数患者在12岁左右丧失行走能力，需坐轮椅，还可能累及心脏和呼吸系统。
肌肉症状表现
进行性肌肉无力： 最明显的是下肢肌肉无力，导致走路姿势异常，像鸭步，跑步、跳跃困难。随着病情发展，上肢肌肉也会受累，拿东西、穿衣等动作变得吃力。一般从骨盆带肌肉开始发病，逐渐波及肩胛带肌肉等。肌肉萎缩： 患病肌肉会慢慢变细、萎缩，尤其是小腿部位，可能会出现假性肥大现象，看似肌肉变粗，但其实是脂肪和结缔组织增生替代了正常肌肉。
运动功能受限情况
行走能力丧失： 多数患者在12岁左右就无法独立行走，需要借助轮椅行动。这是因为肌肉无力和萎缩进一步加重，无法支撑身体行走。关节挛缩： 长期肌肉无力会引起关节挛缩，影响关节活动范围，比如膝关节、髋关节等可能逐渐僵硬，活动受限。
对其他系统的影响
心脏受累： 约50%的杜氏肌营养不良症患者会出现心脏问题，如心律失常、心脏扩大等。病情严重时可能影响心脏功能，需要定期进行心脏检查，如心电图、超声心动图等。呼吸系统问题： 随着病情发展，呼吸肌也会受到影响，导致肺活量下降，容易出现呼吸困难、反复呼吸道感染等情况。严重时可能需要辅助呼吸，影响生活质量和寿命。