杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传的进行性肌病，通常在儿童早期发病。约3-5岁时开始出现症状，男孩多见。
早期运动方面症状
肌肉无力表现： 首先常见的是骨盆带肌肉无力，导致孩子走路易跌倒，跑跳等动作困难，上下楼梯时需借助扶手等外力支撑。比如蹲起时会比较费力，需要用手撑着腿部才能站起来。肌肉发育异常： 患儿可能会出现腓肠肌假性肥大，看起来肌肉比较粗壮，但其实是脂肪和结缔组织增生替代了肌肉组织。
生长发育相关症状
运动发育落后： 相比正常儿童，杜氏肌营养不良患儿运动发育往往落后，比如正常孩子1岁左右能独走，而患儿可能到2岁左右还不能很好独走。身高体重异常： 在生长过程中，可能出现身高增长缓慢，体重也可能低于同龄正常儿童，因为肌肉无力影响了身体的正常代谢和生长。
呼吸系统相关症状
呼吸功能受累： 随着病情进展，患儿的呼吸肌也会受到影响，一般在青少年期后逐渐明显。会出现呼吸变浅、肺活量下降等情况，严重时可能导致肺部感染等并发症，因为呼吸无力会使痰液不易排出。
心脏方面症状
心肌受累： 约有2/3的患儿会出现心脏受累，心电图可出现异常，如心律失常等情况，长期可能发展为心肌病，影响心脏的泵血功能，进而影响全身的血液供应。