做了唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定有问题,但也不能掉以轻心。唐氏筛查的高风险率一般在1/270左右,当检查结果为高风险时,需要进一步检查来明确胎儿情况。
高风险意味着什么
唐氏筛查高风险提示胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征或神经管缺陷等染色体异常疾病的可能性相对较高,但不是确诊。比如21-三体综合征,正常人群中发生概率约为1/700,而唐氏筛查高风险时,只是提示胎儿患该病的概率比普通人群高很多。
进一步的检查方式
羊水穿刺检查:
- 一般在妊娠16-22周进行。通过抽取羊水,获取胎儿脱落细胞,进行染色体核型分析,这是诊断胎儿染色体异常的金标准。它能准确判断胎儿是否患有21-三体、18-三体等染色体数目异常疾病。不过羊水穿刺有一定的风险,如流产的风险约为0.5%-1%,但相对于明确胎儿染色体情况来说,是很重要的诊断方法。
无创DNA检测:
- 通常在妊娠12周以后就可以进行。它是通过采集孕妇外周血,利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA,从而判断胎儿是否存在染色体非整倍体异常。无创DNA检测的准确性相对较高,对于21-三体、18-三体、13-三体综合征的检测准确率可达90%以上。而且它的创伤很小,仅需抽取孕妇少量外周血即可。
高风险后的应对心态
- 发现唐氏筛查高风险后,孕妇不要过于恐慌。要保持冷静,积极配合医生进行进一步检查。因为很多高风险的情况最终通过羊水穿刺或无创DNA检测发现胎儿是正常的。同时,家人也要给予孕妇关心和支持,帮助孕妇度过这段心理压力较大的时期。要相信医学检查的科学性,通过后续准确的检查来明确胎儿的真实情况,再做相应的处理决策。
