唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，但需要重视。一般来说，唐氏筛查的高风险率约为 5% - 10%，但最终确诊还需要进一步检查。
高风险的含义
筛查结果解读： 唐氏筛查通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇的年龄、孕周等因素来评估胎儿患唐氏综合征的风险。高风险只是提示胎儿患唐氏综合征的概率相对较高，但不是确诊。例如，唐筛的 21 - 三体综合征风险截断值一般是 1/270，当检测结果高于这个值时就被判定为高风险。
后续需要做的检查
羊水穿刺： 这是一种较为准确的诊断方法。一般在妊娠 16 - 22 周左右进行，通过抽取羊水来获取胎儿的细胞，进行染色体核型分析，从而明确胎儿是否患有唐氏综合征。羊水穿刺的准确率较高，能达到 99%以上。不过，羊水穿刺有一定的流产风险，大约在 0.5% - 1%左右。无创 DNA 检测： 无创 DNA 检测是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离 DNA，进行高通量测序，来检测胎儿是否患有染色体非整倍体异常。无创 DNA 检测的最佳检测孕周是 12 - 22 + 6 周，其对 21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征的检出率较高，21 - 三体综合征的检出率能达到 99%以上，18 - 三体综合征的检出率约为 97%，13 - 三体综合征的检出率约为 90%左右。而且无创 DNA 检测相对安全，流产风险几乎为 0。
心理和生活方面的注意事项
心理调节： 孕妇得知唐氏筛查高风险后往往会比较焦虑，这时候要积极调整心态。可以多和家人、朋友沟通交流，也可以寻求专业心理咨询师的帮助。家人要给予孕妇足够的关心和支持，营造一个良好的家庭氛围。生活调整： 在等待进一步检查结果的过程中，孕妇要注意保持良好的生活习惯。保证充足的睡眠，每天睡眠尽量达到 7 - 8 小时左右。合理饮食，多摄入富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡肉、鱼肉、新鲜蔬菜和水果等。避免接触有害物质，如放射性物质、有毒化学制剂等。