地贫即地中海贫血,也称珠蛋白生成障碍性贫血,是因血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,致使珠蛋白肽链合成减少乃至完全缺失,从而引发的遗传性溶血性贫血。早期轻症患者的临床表现和症状往往不明显,多呈慢性进行性贫血,且症状会随年龄增长而愈发显著。常见表现症状如下:
一、一般症状:宝宝常会有面色苍白、口唇颜色变淡的情况,同时还会表现出明显的萎靡不振和疲乏无力。
二、消化系统症状:出现食欲减退,并且常常伴有腹胀、便秘,严重时还可能伴有恶心、呕吐、腹痛等表现。因为这是一种溶血性贫血,所以临床上会有皮肤、巩膜黄染现象,也会出现肝脏、脾脏肿大。
三、心肺系统症状:心脏、脉搏跳动显著加快,出现心悸症状,严重时甚至可能出现心力衰竭。另外,宝宝的呼吸会加快、加深,能感觉到其有呼吸费力的表现,且容易并发气管炎或肺炎。
四、神经系统症状:宝宝通常会变得烦躁、哭闹,夜间睡眠不安稳,还会出现生长发育的迟滞和落后。
五、特殊面容:重症的珠蛋白生成障碍性贫血宝宝,还会展现出特殊面容,如头部较大、有马鞍鼻、前额突起、眼距增宽、颧骨突出等变化。
六、骨骼症状:由于造血代偿改变,易导致骨髓腔增大、骨骼变薄,继而易诱发骨折。
总结概况提示:地贫是一种遗传性溶血性贫血,其症状多样且随年龄增长而变化,包括一般症状、消化系统症状、心肺系统症状、神经系统症状、特殊面容和骨骼症状等,需引起重视并及时诊断治疗。
