病理性黄疸是指新生儿出生后24小时内出现皮肤、巩膜黄染，且黄疸程度较重，血清胆红素浓度超过一定数值的情况。一般足月儿血清胆红素>221μmol/L，早产儿血清胆红素>257μmol/L时，需警惕病理性黄疸。
皮肤与巩膜表现
皮肤黄染范围广： 病理性黄疸时，皮肤黄染往往从面部开始，逐渐蔓延至躯干、四肢，严重时手掌和足底也会发黄。例如，有的患儿面部皮肤明显发黄，随着病情发展，胸部、腹部皮肤黄染加重，颜色较深。巩膜黄染持续久： 巩膜黄染也是病理性黄疸的常见表现，且持续时间较长。正常新生儿生理性黄疸时巩膜黄染一般在出生后2-3天出现，4-5天达高峰，7-10天消退；而病理性黄疸的巩膜黄染会持续超过2周，早产儿可能持续超过4周。
伴随症状表现
精神状态改变： 患有病理性黄疸的宝宝可能会出现精神萎靡、嗜睡的情况。比如，原本活泼的新生儿变得不爱哭闹，对周围环境反应迟钝，吃奶量也明显减少。还有些患儿会表现出烦躁不安，不停哭闹，安抚后仍难以平静。消化系统症状： 部分病理性黄疸患儿会有呕吐、腹胀等消化系统症状。有的宝宝频繁呕吐奶液，呕吐物为未消化的奶；还有的出现腹胀，肚子看起来比正常时大，触摸较硬。另外，大便颜色也可能发生改变，正常新生儿大便多为黄色，而病理性黄疸患儿可能出现大便颜色变浅，甚至呈灰白色陶土样便。
不同病因相关表现
溶血性黄疸表现： 如果是溶血性黄疸，除了皮肤巩膜黄染外，还可能有贫血表现。患儿面色苍白，血常规检查可见红细胞计数和血红蛋白降低。同时，可能伴有肝脾肿大，医生查体时可摸到患儿肝脏和脾脏比正常情况增大。感染性黄疸表现： 由感染引起的病理性黄疸，患儿往往伴有感染相关症状。比如细菌感染导致的黄疸，可能出现发热，体温可超过38℃，精神状态差，还可能有咳嗽、流涕等呼吸道感染症状，或者腹泻、腹痛等消化道感染症状。阻塞性黄疸表现： 阻塞性黄疸多由胆道畸形等原因引起，除了黄疸症状外，可能出现皮肤瘙痒。患儿会不停地搔抓皮肤，尤其是黄疸严重的部位。同时，大便颜色会明显变浅，呈灰白色，尿液颜色加深，如同浓茶色。