肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，患者可能出现多种状况。例如，神经系统方面，约90%的患者会出现锥体外系症状，像震颤多从手指开始，逐渐波及全身，典型表现为每秒4-6次的节律性震颤，类似扑翼样震颤；还可能有肌张力障碍，患者会出现肢体僵硬、动作迟缓等情况。
神经系统表现
锥体外系症状： 除了震颤，还可能有肌张力障碍，导致患者运动减少、行动迟缓，日常生活受到影响。比如穿衣、洗漱等动作变得困难。精神症状： 部分患者会出现精神异常，如抑郁、焦虑、情绪不稳定等，严重的可能出现幻觉、妄想等精神分裂样症状。有的患者还会有认知障碍，记忆力减退、注意力不集中等情况逐渐显现。
肝脏症状
肝功能损害： 早期可能表现为乏力、食欲减退、黄疸等，随着病情进展，可能出现肝硬化，出现腹水、脾肿大等症状。一般来说，肝脏症状在儿童患者中较为常见，有的儿童可能因黄疸就诊时被发现患有肝豆状核变性。肝衰竭： 少数严重患者可能发生急性肝衰竭，出现极度乏力、恶心呕吐、意识障碍等严重表现，危及生命。
眼部症状
角膜K - F环： 这是肝豆状核变性较为特征性的眼部表现。角膜边缘会出现棕绿色或金褐色的色素环，宽约1 - 3mm，一般用裂隙灯检查可发现。这种环是由于铜在角膜后弹力层沉积所致，约95% - 98%的患者会出现K - F环。
其他症状
肾脏损害： 部分患者会有肾脏受累，出现蛋白尿、氨基酸尿等，长期可能导致肾小管功能障碍，影响电解质平衡等。血液系统表现： 可能出现贫血，表现为面色苍白、头晕等，还可能有白细胞减少、血小板减少等情况，增加感染和出血的风险。