肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，全球发病率约为1/30000~1/100000。
病因是什么
基因缺陷： 主要是ATP7B基因发生突变，导致体内铜转运代谢出现异常。正常情况下，ATP7B基因能参与铜的代谢过程，当它突变后，就不能正常发挥转运铜的功能，使得铜在体内逐渐蓄积。铜代谢异常： 患者体内铜蓝蛋白合成减少，而且胆道排铜也发生障碍，这样铜就会在肝脏、大脑、肾脏等多个器官沉积，从而引发一系列症状。
有哪些临床表现
肝脏方面： 儿童患者可能表现为无症状的肝大，或者反复出现黄疸、腹水、肝硬化等。比如有些患儿会出现皮肤巩膜黄染，还可能有腹部膨隆（腹水表现）。成年患者可能以肝硬化、肝功能减退为主要表现，像出现食欲减退、乏力、牙龈出血等症状。神经系统方面： 常见震颤，多从手指开始，逐渐发展到头部、四肢等，精细动作受影响。还会出现肌张力改变，比如肌张力增高，患者会感觉肢体僵硬，运动不灵活。另外，还可能有构音障碍，说话不清楚，走路也可能出现异常步态。眼部表现： 角膜边缘会有棕绿色的色素环，称为Kayser - Fleischer环，这是肝豆状核变性比较特征性的眼部表现，通过裂隙灯检查可以发现。
怎么诊断该病
实验室检查： 血清铜蓝蛋白降低是重要指标之一，正常血清铜蓝蛋白值在200~400mg/L，患者往往低于200mg/L。同时，24小时尿铜排泄量增加，正常情况下24小时尿铜排泄量小于100μg，而患者可超过100μg。影像学检查： 头部磁共振成像（MRI）可见双侧豆状核对称性长T1、长T2异常信号，这对诊断有辅助意义。肝脏B超或CT检查可能发现肝脏有肝硬化、肝实质回声改变等情况。基因检测： 可以检测ATP7B基因是否存在突变，能明确诊断，尤其对症状不典型的患者意义重大。