新生儿染色体检查主要是对染色体的数目和结构进行检查，以排查染色体疾病。正常人拥有23对46条染色体，一般若数目与结构出现异常就被称为染色体异常。其中22对是常染色体，1对是性染色体，性染色体包含X染色体和Y染色体，男新生儿为XY染色体，女新生儿为XX染色体。
一、有些新生儿出生后面容异常、智力落后，甚至伴有多发畸形等情况，这时医生可能会建议进行染色体检查。常见的染色体疾病包括21三体综合征，即胎儿发育时21号染色体不发生分离，导致有3条21号染色体，临床上也称为唐氏综合征，此类新生儿智力较为落后，是典型的染色体疾病。
二、还有部分新生儿可能出现其他染色体疾病，如性染色体异常，包括先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全等。
三、部分新生儿如果存在某些异常情况，不一定就是染色体异常，也可能是基因问题，应根据医生建议进行相应检查，以便依据病因给予相应治疗，避免延误病情。
总之，新生儿染色体检查对于及时发现和诊断染色体相关疾病具有重要意义，当出现异常表现时要及时检查和明确原因，采取合适的治疗措施。