杜氏肌营养不良症是罕见病。据相关统计，其在新生儿中的发病率约为1/3500活产男婴。
如何定义罕见病
国际定义角度：世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。杜氏肌营养不良症符合这一患病人数比例较低的特点，属于罕见病范畴。国内相关情况：在中国，罕见病也有相应认定标准，杜氏肌营养不良症被纳入罕见病目录之中，从国家层面对其罕见病属性进行了明确。
疾病的遗传特征
遗传方式：它是一种X连锁隐性遗传病。这意味着致病基因位于X染色体上，男性因为只有一条X染色体，若携带致病基因就会发病；女性有两条X染色体，通常是携带者，表现为不发病，但可能将致病基因传递给后代。例如，母亲是携带者，其生育男孩时，有50%的概率将致病基因传给男孩，使男孩患上杜氏肌营养不良症；生育女孩时，有50%的概率将致病基因传给女孩，使女孩成为携带者。基因缺陷情况：该病主要是由于抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）发生突变导致。DMD基因是人体中较大的基因之一，其突变形式多样，包括缺失、重复等多种类型，这些突变会使得身体无法正常合成具有功能的抗肌萎缩蛋白，进而影响肌肉的正常结构和功能。
疾病的临床表现与危害
早期临床表现：患儿通常在3~5岁时开始出现症状，最初表现为行走困难，跑步、上楼梯费力，容易摔倒。随着病情进展，会出现肌肉无力逐渐加重的情况，肌肉逐渐萎缩，患儿可能在12岁左右丧失行走能力，需要依靠轮椅代步。对身体多系统的危害：除了肌肉方面的严重损害外，还会累及心脏和呼吸系统。约90%的患儿会出现心脏受累，表现为心律失常、心脏扩大等，严重时可导致心力衰竭；呼吸系统也会受到影响，患儿容易出现呼吸困难，增加肺部感染的风险，这些都严重影响患儿的生存质量和寿命，多数患儿在20岁左右因呼吸衰竭、心力衰竭等并发症死亡。