先天性缺牙的原因主要涉及遗传因素、全身系统性疾病以及胚胎发育异常等方面。据统计，约有20%的先天性缺牙与遗传因素直接相关。
遗传因素导致
基因遗传： 某些特定的基因变异会增加先天性缺牙的发生风险。比如，牙源性发育相关的基因发生突变，可能影响牙齿的正常发育过程，从而导致牙齿缺失。有家族遗传史的人群，其后代出现先天性缺牙的概率相对较高。常染色体显性或隐性遗传： 常染色体显性遗传可能导致牙齿发育相关基因的异常传递，使得下一代有较大几率出现先天性缺牙情况；而常染色体隐性遗传则需要父母双方都携带相关致病基因，才会使子女发病，这类遗传方式相对少见，但同样会引发先天性缺牙问题。
全身系统性疾病影响
外胚层发育不全综合征： 这是一种常见的与全身系统性疾病相关的导致先天性缺牙的情况。患者除了牙齿缺失外，还常伴有汗腺、毛发等外胚层来源组织的发育异常。例如，外胚层发育不全综合征患者可能同时出现少汗或无汗、毛发稀疏等表现，同时牙齿会出现不同程度的缺失，可能是部分牙齿缺失，也可能是多数牙齿缺失。垂体功能减退症： 垂体分泌的一些激素对牙齿的正常发育起着重要作用。当垂体功能减退时，相关激素分泌不足，会影响牙齿的发育，导致先天性缺牙。患者可能还会伴有生长发育迟缓、性腺功能减退等其他内分泌方面的异常表现。
胚胎发育异常所致
孕期不良因素影响： 孕妇在怀孕期间如果受到某些不良因素的影响，可能干扰胎儿牙齿的发育。比如，孕妇在妊娠早期感染风疹病毒等，病毒可能通过胎盘影响胎儿的牙胚发育，导致牙齿不能正常形成，出现先天性缺牙。另外，孕妇孕期营养不良，缺乏维生素、矿物质等营养物质，也会影响胎儿牙胚的正常发育，增加先天性缺牙的发生几率。牙胚发育阶段受创： 在胎儿牙胚发育的关键阶段，如果受到外力撞击等创伤，可能导致牙胚发育停止或异常，从而引起先天性缺牙。虽然这种情况相对较少见，但一旦发生，就会影响牙齿的正常萌出和发育。