先天性缺牙的原因主要涉及遗传因素、全身系统疾病以及环境因素等方面。据研究，约有70%的先天性缺牙与遗传因素相关。
遗传因素导致
基因遗传： 某些特定的基因变异可能会引发先天性缺牙。比如，与牙齿发育相关的一些基因发生突变，就有可能影响牙齿的正常发育过程，导致牙齿缺失。例如，MSX1基因、AXIN2基因等的突变都可能与先天性缺牙存在关联。家族遗传倾向： 如果家族中有先天性缺牙的病史，那么后代患先天性缺牙的风险会相对较高。这是因为遗传物质会在家族中传递，使得家族成员具有易患先天性缺牙的基因背景。
全身系统疾病影响
内分泌疾病： 像垂体功能减退症等内分泌疾病可能会影响牙齿的发育。垂体分泌的一些激素对牙齿的正常生长和发育起着重要的调节作用，当垂体功能出现问题时，激素分泌失衡，就可能干扰牙齿胚的发育，从而导致先天性缺牙。综合征相关疾病： 一些综合征也可能伴随先天性缺牙的情况。例如外胚层发育不全综合征，患者除了有牙齿发育异常、缺牙的表现外，还可能伴有汗腺、毛发等外胚层来源组织的发育异常。这类疾病往往是由于全身系统的发育异常所导致的牙齿发育受累。
环境因素作用
孕期不良因素影响： 孕妇在孕期如果受到一些不良因素的影响，也可能导致胎儿先天性缺牙。比如孕期感染某些病毒，如风疹病毒等，病毒可能通过胎盘影响胎儿牙齿胚的发育，干扰牙齿的正常形成过程。另外，孕期孕妇接触某些有害物质，如放射性物质、某些致畸药物等，也可能对胎儿牙齿发育造成损害，引发先天性缺牙。营养不良： 孕妇在孕期营养摄入不均衡，缺乏某些对牙齿发育至关重要的营养物质，如钙、磷、维生素等，也会影响胎儿牙齿的发育，增加先天性缺牙的发生几率。胎儿在生长发育过程中需要充足的营养来支持各个器官和组织的发育，牙齿发育也不例外，营养缺乏会导致牙齿发育异常。