先天性巨结肠是小儿常见的先天性肠道疾病，其典型症状多在新生儿期就会显现。一般来说，约有75%的患儿在出生后48小时内无胎便排出，或者只有少量胎便排出，需要通过灌肠等方式才能排出。
排便异常表现
胎便排出延迟： 大部分先天性巨结肠患儿在出生后24 - 48小时内没有胎便排出，或者仅有少量胎便排出，而正常新生儿多数在出生后24小时内会排出胎便。比如正常宝宝出生后1天左右就会有正常的胎便排出，颜色多为墨绿色，而患病宝宝这方面明显延迟。顽固性便秘： 随着患儿长大，会出现顽固性便秘的情况。表现为需要通过使用开塞露、灌肠等方法才能排便，而且排便间隔时间会越来越长。例如原本1 - 2天排一次便，后来可能一周甚至更长时间才排一次。
腹胀情况
进行性腹胀： 患儿会出现进行性的腹胀，而且腹胀会越来越严重。刚出生时可能腹胀不明显，但随着时间推移，腹部会明显膨隆，像青蛙肚一样。有的患儿腹胀严重时，会影响呼吸，导致呼吸急促等情况。
呕吐症状
不同程度呕吐： 部分先天性巨结肠患儿会有呕吐症状，呕吐物可能是胃内容物，严重时可能含有胆汁。呕吐程度轻重不一，轻度的可能只是偶尔吐出一点胃内容物，严重的则频繁呕吐。比如有的患儿每天会呕吐1 - 2次，呕吐物为奶液，而有的患儿呕吐频繁，甚至每次喂奶后都会呕吐。
全身表现
发育迟缓： 由于肠道功能异常，长期排便不畅，影响营养物质的吸收，患儿会出现发育迟缓的情况。表现为体重增长缓慢，身高也可能低于同龄正常儿童。例如正常同龄儿童3个月体重可能增长2 - 3公斤，而患病儿童可能3个月体重增长不足1公斤。营养不良： 长期的肠道问题还会导致患儿出现营养不良的表现，如面色苍白、皮肤干燥、精神萎靡等。因为营养物质不能很好地被吸收利用，身体缺乏必要的营养支持，就会出现这些不良的全身表现。