先天性巨结肠是一种先天性肠道发育畸形，由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张。其主要临床表现为顽固型便秘，需要和以下疾病相鉴别：
1.特发性巨结肠：是一种原因不明的疾病，主要表现为顽固性便秘，腹胀，呕吐，营养不良等。
2.神经系统发育不良：如脊髓栓系综合征，可导致便秘，同时可能伴有下肢运动和感觉障碍。
3.先天性肠闭锁或狭窄：多有胎便排出延迟，以后即有顽固性便秘，腹胀逐渐加重。
4.内分泌紊乱：如甲状腺功能减退，可导致肠蠕动减慢，出现便秘。
先天性巨结肠的治疗方法主要包括保守治疗和手术治疗：
1.保守治疗：适用于轻症患儿，主要通过灌肠、扩肛等方法缓解症状。
2.手术治疗：是治疗先天性巨结肠的主要方法，通过切除无神经节细胞的肠段，重建肠道的正常结构和功能。
总之，先天性巨结肠是一种严重的疾病，需要及时诊断和治疗。如果您的孩子出现顽固性便秘等症状，应及时就医，以便早期诊断和治疗。