诊断恶性肿瘤最重要的依据是病理学检查，其中组织学检查是金标准。例如，通过手术切除、内镜活检等获取病变组织，在显微镜下观察细胞形态、结构等特征来明确是否为恶性肿瘤。
病理学检查的重要性
组织学检查： 医生会从患者体内获取病变组织样本，将其制成切片后，在显微镜下观察细胞的形态、大小、排列等情况。正常细胞有其特定的形态结构，而恶性肿瘤细胞往往表现出异型性，如细胞大小不一、形态不规则、核质比增大等，通过这些特征可以初步判断是否为恶性肿瘤。细胞学检查： 比如通过痰液、胸水、腹水等穿刺获取细胞样本进行检查。以肺癌为例，痰细胞学检查可以发现癌细胞，帮助医生辅助诊断肺癌。但细胞学检查有时可能存在假阳性或假阴性情况，所以还需要结合其他检查综合判断。
影像学检查的辅助作用
影像学检查的种类： 常见的有CT、MRI、PET - CT等。CT检查可以清晰地显示病变的部位、大小、形态等，能发现一些较小的肿瘤病灶。例如，肺部CT可以发现肺部直径几毫米的结节，初步判断结节的性质是良性还是恶性倾向。影像学检查的局限性： 影像学检查只能从形态上推测病变性质，不能直接确定是恶性肿瘤。比如CT发现肺部有占位性病变，有可能是良性肿瘤、炎症性肿块等，最终还需要病理学检查来确诊。
血液肿瘤标志物检查的参考价值
常见肿瘤标志物： 像甲胎蛋白（AFP）对于原发性肝癌有一定的辅助诊断价值，当AFP明显升高且排除妊娠、肝炎等情况时，高度提示原发性肝癌；癌胚抗原（CEA）在结肠癌、直肠癌等消化道肿瘤中可能会升高，但它的特异性不高，在一些良性疾病如肠炎等也可能出现轻度升高。肿瘤标志物的局限性： 肿瘤标志物升高不一定就是患有恶性肿瘤，而肿瘤标志物正常也不能完全排除恶性肿瘤的可能。例如，有些早期肝癌患者AFP可能正常，所以它只能作为辅助诊断的指标，不能单独依靠肿瘤标志物来诊断恶性肿瘤。