肿瘤异质性明显指的是肿瘤细胞在基因、表型等方面存在较大差异。比如在一些实体肿瘤中，可能有超过10%的基因表达存在明显不同。
从基因层面看异质性
基因突变差异： 肿瘤细胞在增殖过程中会发生基因突变，不同的肿瘤细胞可能携带不同类型和数量的基因突变。例如在肺癌中，有的肿瘤细胞可能存在EGFR基因的突变，而有的则没有，这种基因上的差异导致细胞的生物学行为不同。基因表达差异： 即使是相同类型的肿瘤细胞，其基因表达谱也可能大不相同。一些基因在一部分肿瘤细胞中高表达，而在另一部分中低表达甚至不表达。比如在乳腺癌中，某些与细胞增殖相关的基因在不同细胞中的表达量差异显著，影响着细胞的增殖速度等特性。
从表型方面看异质性
细胞形态差异： 肿瘤细胞的形态可能多种多样。在同一个肿瘤组织中，有的细胞呈圆形，有的呈梭形等不同形态，这反映了细胞表型的异质性。生长特性差异： 肿瘤细胞的生长速度、侵袭能力等也存在差异。有些肿瘤细胞增殖迅速，侵袭性强，容易向周围组织浸润甚至转移；而另一些细胞增殖相对缓慢，侵袭能力较弱。例如在结直肠癌中，部分肿瘤细胞更容易侵犯血管，导致远处转移的发生，而其他细胞则相对不易。
对治疗的影响
治疗反应不同： 由于肿瘤异质性明显，不同的肿瘤细胞对同一种治疗手段的反应不一样。有的细胞可能对化疗药物敏感，很快被杀伤；而有的细胞则具有耐药性，继续生长增殖。这就使得单一的治疗方法往往不能完全清除所有肿瘤细胞，容易导致肿瘤复发。比如在白血病治疗中，部分白血病细胞会产生耐药相关的基因突变，使得化疗效果大打折扣。预后判断复杂： 肿瘤异质性会影响患者的预后。具有明显异质性的肿瘤，其整体的预后往往不如异质性低的肿瘤。因为存在不同特性的肿瘤细胞，难以准确评估患者的病情发展和治疗后的转归情况。例如在肝癌中，异质性高的肿瘤患者复发转移的风险相对更高，预后相对较差。