无创产前检测和唐氏筛查都是孕期用于筛查胎儿染色体异常的方法,但有明显区别。无创产前检测的价格一般在1000~3000元左右,而唐氏筛查相对便宜,通常几十元到几百元不等。
检测原理:
唐氏筛查: 通过检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,计算生出唐氏综合征患儿的危险系数。无创产前检测: 是采取孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并进行生物信息分析,从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。
检测范围:
唐氏筛查: 主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷。无创产前检测: 除了能筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征这三大染色体疾病外,还能检测更多的染色体微缺失微重复等情况,但也有一定的检测局限范围。
检测准确性:
唐氏筛查: 检出率大约在60%~70%左右,假阳性率相对较高。无创产前检测: 对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率通常能达到90%以上,准确性比唐氏筛查更高,但也不是100%准确。
适用人群:
唐氏筛查: 适合于所有愿意筛查唐氏综合征的孕妇,一般建议怀孕15-20周的孕妇进行。无创产前检测: 适合于血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险(1/270<唐氏综合征风险值≤1/1000);有介入性产前诊断禁忌证(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);孕20周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。不过,孕妇存在染色体异常胎儿高危因素,如曾生育过染色体病患儿、夫妇一方为染色体异常携带者等情况,不建议直接做无创产前检测,而是建议进行介入性产前诊断。
