新生儿疾病筛查是通过血液等检查手段，在新生儿无症状时发现某些危及儿童生命、影响生长发育的先天性、遗传性疾病。我国目前普遍开展的新生儿疾病筛查项目主要有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症，一般在新生儿出生后3-7天内采集足跟血进行筛查，准确率较高。
筛查的主要疾病
苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。如果不及时治疗，会影响宝宝的智力发育，造成智力低下等问题。先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素对新生儿的生长发育，尤其是神经系统的发育至关重要。该病患儿如果未能及时诊断和治疗，会出现生长发育迟缓、智力低下等严重后果。
筛查的重要性
早期干预的关键：新生儿疾病筛查能够在宝宝还没有出现明显症状时就发现疾病，从而可以尽早进行干预治疗。比如对于苯丙酮尿症患儿，通过限制苯丙氨酸摄入的饮食疗法，能够避免智力发育受损；先天性甲状腺功能减低症患儿则可以通过补充甲状腺激素来保证正常的生长发育和智力发育。降低致残率和致死率：很多先天性、遗传性疾病如果能在早期发现并干预，就可以大大降低致残率和致死率。通过新生儿疾病筛查，能让这些患有严重疾病的新生儿得到及时救治，保障他们的健康成长。
筛查的流程
采血时间：一般是在新生儿出生后3-7天内，并且新生儿充分哺乳至少6次以上。这样可以保证筛查结果的准确性，如果过早采血，可能因为新生儿体内相关代谢物质还未达到一定水平而出现假阴性结果；过晚采血则可能错过最佳干预时机。采血方法：医护人员会用专用的采血卡，在新生儿足跟部采集3滴血液，然后将血样送到指定的筛查机构进行实验室检测。采血过程相对简单，一般不会对新生儿造成严重的伤害，家长无需过于担心。