巧克力囊肿主要是子宫内膜异位症的一种病变，是子宫内膜组织出现在子宫体以外的部位，其中异位到卵巢上，反复出血就形成了类似巧克力样的囊肿。
子宫内膜异位的途径
经血逆流： 女性经期时，部分子宫内膜碎片可通过输卵管逆流进入盆腔，种植在卵巢表面并生长，这是较为常见的形成途径。比如有研究发现，约10% - 15%的女性存在经血逆流现象，但并非都会发展为巧克力囊肿，只是具备了潜在的发病因素。医源性种植： 像剖宫产手术时，子宫内膜组织可能种植在腹壁切口等部位，同样，若在妇科手术中子宫内膜组织被带至其他部位，也有可能种植在卵巢引发巧克力囊肿。例如曾经有过剖宫产经历的女性，相对而言有一定概率出现这种情况。
免疫系统异常影响
免疫清除功能缺陷： 正常情况下，人体免疫系统能清除异位的子宫内膜组织，但当免疫系统出现缺陷时，就无法有效清除这些异位的内膜。比如自身免疫性疾病患者，其免疫系统对异位内膜的识别和清除能力下降，使得异位内膜得以在卵巢等处存活并生长，逐渐形成巧克力囊肿。细胞免疫功能异常： 细胞免疫在机体对抗异位内膜的过程中起重要作用，若细胞免疫功能出现异常，比如T淋巴细胞功能紊乱等，就不能很好地发挥对异位内膜的监视和杀伤作用，从而有利于巧克力囊肿的形成。
遗传因素的作用
家族遗传倾向： 巧克力囊肿具有一定的遗传易感性，如果家族中有亲属患有子宫内膜异位症相关疾病，那么个体患病的风险会增加。研究表明，一级亲属中有子宫内膜异位症患者的女性，患病风险比无家族史者高出7 - 10倍。这可能与某些特定的基因有关，这些基因会影响子宫内膜的生长、黏附和免疫等相关过程，使得携带相关基因的个体更容易出现子宫内膜异位并发展为巧克力囊肿。