常染色体显性遗传是由于基因的异常导致的。人类的基因分为显性基因和隐性基因，当一对染色体中只要有一条染色体携带有致病基因，就会表现出相应疾病的遗传方式称为常染色体显性遗传。例如，家族性高胆固醇血症约有50%的遗传概率是由常染色体显性遗传引起的，患者体内的低密度脂蛋白受体基因发生突变，导致胆固醇代谢异常。
遗传物质的突变是主因
常染色体显性遗传主要是因为染色体上的显性致病基因传递所致。正常情况下，人体的基因是成对存在的，当其中一条染色体上的基因发生了突变，成为致病的显性基因，而另一条染色体上的基因是正常的，这时候就可能会表现出显性遗传的特征。比如神经纤维瘤病，就是由于17号染色体上的神经纤维瘤蛋白基因发生突变，以常染色体显性方式遗传，患者会出现皮肤咖啡斑、多发性神经纤维瘤等症状。
基因突变的来源
自发突变：
在没有明显外部诱因的情况下，基因自身发生改变导致突变。这种情况大约占常染色体显性遗传致病原因的一部分。例如，在生殖细胞形成过程中，DNA复制时可能会出现偶然的错误，导致基因序列发生改变，从而产生致病的显性基因，使得后代有一定概率遗传该疾病。
环境因素诱导突变：
一些环境因素可能会诱发基因突变，进而导致常染色体显性遗传相关疾病。比如长期接触放射性物质，像过量的X射线照射，可能会损伤生殖细胞的DNA，增加基因发生突变的概率，使得后代有更大风险因为常染色体显性遗传而患病。又如某些化学物质，如苯并芘等，长期接触也可能诱导基因发生突变，引发相关的常染色体显性遗传疾病。
家族遗传的传递特点
在常染色体显性遗传中，患者的双亲中往往有一方是患者。因为只要亲代中有一方携带了致病的显性基因，就有50%的概率将这个致病基因传递给子代。子代如果继承了这个致病基因，就有可能发病。比如一个常染色体显性遗传的多指（趾）症家族，父母中有一方是多指（趾）患者，那么他们的子女就有50%的可能性遗传该致病基因，出现多指（趾）的症状。而且这种遗传与性别无关，男女发病概率大致相同。