自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究认为可能与以下因素有关。目前科学研究发现，自闭症的发生可能涉及遗传因素、生物学因素以及环境因素等多方面。
遗传因素方面
遗传易感性： 大量研究表明，遗传因素在自闭症的发病中占据重要地位。据统计，约70% - 90%的自闭症病例与遗传因素相关。如果家族中有自闭症患者，那么其亲属患自闭症的风险比普通人群高出数倍。例如，同卵双胞胎中，如果一个患有自闭症，另一个患自闭症的概率高达60% - 90%，而异卵双胞胎的同病率则明显低很多。特定基因变异： 已发现多个基因与自闭症的发生有关，如FOXP2基因、CNTNAP2基因等。这些基因的变异可能会影响大脑的发育和神经细胞之间的连接，从而增加患自闭症的风险。
生物学因素方面
大脑结构和功能异常： 自闭症患儿的大脑在结构和功能上存在诸多异常。例如，部分患儿大脑某些区域的体积会发生变化，像额叶、颞叶等区域可能存在发育异常。在功能上，大脑的神经递质系统也可能出现紊乱，其中5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的失衡与自闭症的社交障碍、重复刻板行为等症状密切相关。孕期因素： 母亲在孕期的一些不良状况也可能增加孩子患自闭症的风险。比如孕期感染，尤其是在妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿大脑的发育。另外，母亲孕期接触某些有害物质，如铅、汞等环境污染物，也可能对胎儿神经系统发育产生不良影响，进而增加孩子患自闭症的几率。
环境因素方面
早期环境刺激不足： 孩子在早期成长过程中，如果所处的环境缺乏丰富的感官刺激和互动交流，可能会影响大脑的正常发育。例如，家长与孩子之间的互动较少，孩子接触的语言环境单一等，都可能对孩子的社交能力、语言发展等产生不利影响，从而增加自闭症的发病风险。疫苗因素： 曾经有一些没有科学依据的说法认为疫苗与自闭症有关，但大量严谨的科学研究已经明确否定了这一关联。世界卫生组织等权威机构经过长期、大量的研究证实，疫苗接种不会导致自闭症的发生。不过，孕期和婴幼儿期的一些感染性疾病等环境相关因素仍需要关注。