唐氏筛查主要是通过检测孕妇血液中的某些指标，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。一般在怀孕15-20周左右进行，是孕期重要的筛查项目之一。
筛查的主要指标
甲胎蛋白（AFP）： AF是一种糖蛋白，由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。正常妊娠时，AFP会随着孕周增加而升高，唐氏综合征胎儿的AFP水平通常会低于正常妊娠均值。一般来说，AFP的MOM值（中位数倍数）如果低于0.7-0.8，可能提示胎儿有唐氏综合征风险。人绒毛膜促性腺激素（hCG）： hCG是由胎盘滋养层细胞分泌的一种糖蛋白激素。唐氏综合征胎儿的hCG水平往往会高于正常妊娠均值，其hCG的MOM值如果高于2.0，也可能与唐氏综合征相关。
筛查的目的和意义
评估21-三体综合征风险： 21-三体综合征也就是俗称的唐氏综合征，患儿会有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等问题。通过唐氏筛查中的相关指标计算出胎儿患21-三体综合征的风险值，如果风险值大于1/270，就属于高风险，需要进一步进行羊水穿刺等确诊检查；如果风险值低于1/270，则为低风险，但不是完全排除患病可能。评估18-三体综合征风险： 18-三体综合征患儿多数在新生儿期死亡，存活者也有严重的智力低下等问题。唐氏筛查中会检测相关指标来评估胎儿患18-三体综合征的风险，一般风险值大于1/350为高风险，低于则为低风险。评估开放性神经管缺陷风险： 开放性神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等。如果胎儿有开放性神经管缺陷，AFP水平会明显升高，通过唐氏筛查能初步判断胎儿患此类缺陷的风险情况。
筛查的操作流程
采血： 孕妇需要抽取外周血，一般不需要空腹，但不同医院可能有不同要求，最好提前咨询医生。通常抽血后，血液会被送往实验室进行检测。指标计算： 实验室会检测血液中的AFP、hCG等指标，并结合孕妇的孕周、体重、年龄等信息，通过特定的计算公式来计算胎儿患上述三种疾病的风险值。结果反馈： 一般在抽血后1-2周左右可以拿到筛查结果，如果是低风险，孕妇可以继续安心妊娠；如果是高风险，医生会建议进一步做羊水穿刺等检查来明确诊断。