小儿肌阵挛性癫痫是一种与年龄相关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征,发病高峰年龄为4-7岁。
一、病因
病因尚不清楚,可能与遗传因素、宫内发育不良、围生期缺氧、皮质发育畸形、基因突变等有关。
二、发病机制
目前认为与多种基因突变导致中枢神经系统多种递质受体功能改变有关,可能与GABA(γ-氨基丁酸)、Glu(谷氨酸)、NMDA(N-甲基-D-天冬氨酸)受体等多种神经递质功能异常有关。
三、治疗方法
1.药物治疗
(1)丙戊酸钠:是治疗小儿肌阵挛性癫痫的首选药物。
(2)氯硝西泮:对肌阵挛发作及其他部分性发作有效。
(3)拉莫三嗪:可作为添加治疗药物。
2.手术治疗
对于药物难治性癫痫,可以考虑手术治疗,如胼胝体切开术、多处软脑膜下横切术等。
3.其他治疗
(1)生酮饮食:通过限制碳水化合物的摄入,模拟饥饿状态,使身体利用脂肪代谢产生酮体,从而达到治疗癫痫的目的。
(2)免疫治疗:对于自身免疫性脑炎导致的小儿肌阵挛性癫痫,免疫治疗可能有效。
综上所述,小儿肌阵挛性癫痫是一种病因不明的癫痫综合征,主要表现为肌阵挛发作,治疗方法包括药物治疗、手术治疗和其他治疗。早期诊断和治疗可以有效控制癫痫发作,提高患儿的生活质量。