遗传性共济失调是一组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性病；病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，也涉及大脑。
根据其起病早晚可分为两类：
1.幼年型，多于儿童期或青春期起病，多有家族史，病变主要累及小脑、脊髓及脑干，常累及视神经、脊髓小脑束、皮质脊髓束等，也可累及大脑皮质、基底节等。
2.成年型，多于中年起病，常染色体显性或隐性遗传，多无家族史，病变主要累及小脑蚓部，脊髓小脑束及锥体束等也可受累。
主要临床表现为：
1.共济失调：这是遗传性共济失调最主要的临床表现，患者会出现走路不稳、摇晃、容易摔倒等症状，这是由于小脑病变导致平衡功能受损所致。
2.眼球运动障碍：患者可能会出现眼球震颤、斜视、复视等症状，这是由于脑干病变导致眼球运动神经核受损所致。
3.发音障碍：患者可能会出现发音不清、声音嘶哑、吞咽困难等症状，这是由于脑干病变导致舌下神经核受损所致。
4.肌肉无力：患者可能会出现四肢无力、肌肉萎缩等症状，这是由于脊髓病变导致运动神经元受损所致。
5.其他症状：部分患者还可能会出现智力减退、痴呆、锥体束征等症状。
遗传性共济失调的诊断主要依靠临床症状、家族史、基因检测等。目前尚无特效的治疗方法，主要是针对症状进行治疗，如共济失调可使用苯二氮䓬类药物、多巴胺受体激动剂等；肌肉无力可使用胆碱酯酶抑制剂、免疫抑制剂等；眼球运动障碍可使用肉毒毒素注射等。此外，患者还需要进行康复训练、物理治疗、心理治疗等，以提高生活质量。
预防遗传性共济失调的方法主要是避免近亲结婚、做好婚前检查、产前诊断等。如果家族中有遗传性共济失调患者，建议进行基因检测，以便早发现、早治疗。