自闭症在医学上也称孤独症，是广泛性发育障碍的代表性疾病。该疾病起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下某方面具有较好的能力。以下是自闭症的具体表现：
1.社会交往障碍：自闭症患儿在婴儿期就可能表现出避免与他人的对视，缺乏面部表情；对人声音缺乏兴趣和反应；不期待被抱起，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近；不主动找小孩玩，别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应；不与其他小朋友一起玩，缺乏合作性；不喜欢与别人分享玩具和食物，不能与别人同乐。学龄期后，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。部分患儿成年后仍缺乏社交能力，不能建立恋爱关系和结婚。
2.交流障碍：语言交流障碍是自闭症的核心症状之一，患儿语言发育落后，甚至在两三岁时仍不会说话；部分患儿具备一定语言能力，但存在语言刻板、重复、鹦鹉学舌等现象；还有部分患儿言语过多，且内容重复、语调语速异常、自言自语等。
3.狭隘的兴趣和重复刻板行为：自闭症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西；对喜欢的东西会长时间地看、玩、闻、摸；对某些特定的形状、颜色、声音、食物或玩具的一种顽固性的执着，重复着固定的行为或动作；兴趣狭窄，活动内容刻板，坚持重复环境和生活方式。
4.智能障碍：在自闭症患儿中，大多数都存在不同程度的智能障碍。国内外研究表明，约25%的自闭症患儿终身智能正常；约75%的患儿伴有不同程度的智力低下。
5.其他症状：部分患儿可能存在自伤行为，如咬手腕、咬手背、抓头发、打头、用头撞墙等；还可能出现冲动攻击行为，如突然尖叫、大喊、发脾气、踢打等；此外，还有可能出现睡眠问题，如入睡困难、睡眠中频繁醒来、梦魇、梦游等。
如果家长发现孩子存在以上症状，应及时带孩子到医院进行评估和诊断。自闭症的治疗需要综合干预，包括行为治疗、语言治疗、社交技能训练、特殊教育等。早期干预可以显著改善患儿的预后，提高生活质量。